Yếu tố gen trong ung thư buồng trứng

(Lâm Thị Thành - Long An)

Tần suất bị ung thư buồng trứng (UTBT) tăng lên theo tuổi. Ở phụ nữ trong độ tuổi từ 50 - 75 thì tần suất hàng năm là 50/100.000 người (xấp xỉ 2 lần tần suất ở người trẻ hơn). Ở người trẻ thì tần suất ung thư liên quan đến đột biến gen sẽ nhiều hơn và chẩn đoán trễ.

Việc xác định người nào có nguy cơ cao bị UTBT là vô cùng quan trọng vì khi đó sẽ chọn lựa được nhóm người có giá trị trong chiến lược tầm soát bệnh. Cho đến hiện nay thì một số lượng lớn các yếu tố nguy cơ gây bệnh đã được xác định, trong đó có yếu tố về gen. Nguy cơ UTBT được biết chắc chắn nhất hiện nay là tiền sử gia đình, yếu tố này hiện diện ở 10 - 15% phụ nữ bị bệnh UTBT. Một phụ nữ có một hoặc nhiều thành viên trong gia đình bị UTBT thì phải phân biệt hai yếu tố: UTBT liên quan tiền sử gia đình hay hội chứng UTBT gia đình (hiếm gặp). Theo phân tích thống kê, những phụ nữ thế hệ thứ nhất hoặc thứ hai trong mối liên hệ với người UTBT sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, tỉ lệ mắc bệnh khi người phụ nữ được 35 tuổi là 1,6 - 5% ở kiểu UTBT liên quan tiền sử gia đình. Ngược lại đối với hội chứng UTBT gia đình (di truyền) thì nguy cơ mắc bệnh rất cao (khoảng 50%).

Hội chứng UTBT gia đình không thuờng gặp, ước tính khoảng 5 - 10% các trường hợp. Hội chứng này bao gồm: hội chứng UTBT - tuyến vú, hội chứng Lynch II, nó liên quan đến các ung thư đại tràng, vú, tử cung và UTBT với ung thư đại trực tràng không do polyp (di truyền). Hội chứng di truyền thường gặp nhất chính là hội chứng UTBT - tuyến vú. Phần lớn các gia đình này có đột biến gen BRCA1 & BRCA2. Tần suất mang đột biến gen BRCA khác nhau giữa các dân tộc. Dạng này hay gặp ở tuổi rất trẻ (dưới 50 tuổi) và xảy ra ở nhiều thành viên gia đình (từ 2 - 4 thế hệ).

BS.CKII. ĐẶNG MINH TRÍ